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Les mécanismes de synthèse des protéines sont complexes. Toutefois, il existe de nombreux systèmes de contrôle au sein de la cellule très efficaces. Malgré cela, des erreurs apparaissent parfois d’une fréquence de l’ordre de 1 erreur par million de nucléotides.

Par définition, une mutation est une modification de la séquence nucléotidique. Il faut savoir qu’une mutation ponctuelle est une modification de la séquence nucléotidique qui touche un seul nucléotide.

Il existe différents types de mutations. Lorsqu’une mutation affecte la séquence nucléotidique, on distingue les 4 mutations suivantes :

• la substitution est le remplacement d’un nucléotide par une autre dans la séquence nucléotidique ;
• une insertion est une mutation par ajout d’un nucléotide provoquant le décalage du cadre de lecture et donc une éventuelle modification de la séquence d’acides aminés/protéine.
• la délétion est une mutation par suppression d’un nucléotide provoquant un décalage du cadre de lecture ;
• une inversion est une mutation où deux nucléotides juxtaposés sont interchangés.

Une mutation sur le brin transcrit d’ADN peut engendrer des conséquences sur la séquence peptidique. On distingue :

• la mutation faux sens : s’il y a un changement d’un acide aminé dans la séquence peptidique mutée par rapport à celle non mutée, cela peut conduire à une modification de la conformation et à un dysfonctionnement de la protéine ;
• la mutation non-sens : s’il y a l’apparition d’un codon stop, cela entraîne la fin de la synthèse protéique avec l’obtention d’une protéine tronquée ou allongée pouvant être non fonctionnelle ;
• la mutation silencieuse : si la séquence peptidique mutée est la même que celle non mutée alors la mutation est sans effet.

Il existe quelques exemples d’agents mutagènes c’est-à-dire des molécules induisant des mutations. On distingue :

• Les agents chimiques qui transforment des bases azotés ou s’intercalent entre les brins d’ADN ;
• Les agents physiques comme les rayons X, UV, rayons gamma entraînent la cassure de l’ADN ou l’arrêt de la réplication.

La conséquence d’une exposition excessive à ces produits mutagène est le développement de cancers. Ainsi, si une mutation affecte :

• une cellule somatique (= cellule du corps hormis les cellules reproductrices) et qu’elle n’est pas réparée, elle conduira au développement d’un cancer ;
• une cellule germinale (= cellule reproductrice), cette mutation sera transmise aux descendants et deviendra héréditaire puisqu’il y a l’apparition d’un allèle au cours de l’évolution.

https://www.youtube.com/watch?v=EmfEMwdIEIc