Site créé par Mme BENHAMZA (enseignante de BGB, Académie de Versailles) pour aborder la BPH en ST2S ainsi que la Biochimie-Biologie (BioBio) en 1ère STL.
La radiographie conventionnelle est une technique d’imagerie médicale basée sur l’absorption différencielle des rayons X. Ces derniers sont envoyés par un émetteur à rayons X et traversent le corps.
Les tissus denses ou durs (exemple : os) absorbent les rayons X et apparaitront sous forme de tâches blanches appelées opacités sur le cliché radiographique. Les tissus mous ou radiotransparents absorbent peu ou pas les rayons X et apparaîtront sous forme de tâches noires appelées clartés.
Radiographie du thorax (Source : Pixabay)
Le principe de cette technique d’imagerie médicale est présenté en image dans la vidéo ci-dessous.
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L’appareil urinaire comprend les reins, l’urètre, les uretères et la vessie.
Le rein est coiffé d’une glande endocrine (glande surrénale) et est enveloppé d’une capsule fibreuse protectrice. Il présente 2 zones dans le tissu rénal :
la zone corticale ou cortex rénal est située la périphérie du rein ;
la zone médullaire ou médulla rénal est la partie centrale du rein qui est constituée de :
cônes appelés pyramides de Malpighi au niveau desquels on retrouve des papilles rénales à leur sommet
papilles rénales sont percées de trous appelés pores urinaires aboutissant dans des calices qui fusionnent pour former le bassinet.
Dans le rein, on retrouve plus d’un million de petits tubes appelés néphrons. Il s’agit de l’unité fonctionnelle du rein au niveau duquel a lieu la formation de l’urine et il est composé de :
le corpuscule de Malpighi, dans la zone corticale, est formé de la capsule de Bowman et du glomérule de Malpighi ;
le tube ou tubule rénal comprend le tube contourné proximal, l’anse de Henlé et le tube contourné distal ;
le canal collecteur de Bellini reçoit l’urine de plusieurs néphrons et débouche au niveau de la paille urinaire.
La vascularisation du néphron est particulière puisqu’il y a une double vascularisation avec :
une vascularisation artérielle avec des capillaires glomérulaires au niveau du glomérule de Malpighi
le sang arrive au niveau du néphron par une artériole afférente qui pénètre dans la capsule de Bowman et s’y divise en capillaires glomérulaires au niveau du glomérule de Malpighi ;
le sang quitte les capillaires glomérulaires par une artériole efférente ;
une vascularisation artério-veineuse avec des capillaires péritubulaires au niveau du tubule urinaire
l’artériole efférente se divise en capillaires péritubulaires ;
les capillaires péritubulaires se réunissent pour former une veinule.
Cécité Atteintes des pieds (amputations) Infarctus AVC Insuffisance rénale
Cécité Atteintes des pieds (amputations) Infarctus AVC Insuffisance rénale
Présentation synthétique des 2 types de diabètes
II – Mécanismes physiologiques des diabètes
Diabète de type 1 : maladie auto-immune qui est déclenchée par la destruction des cellules β des îlots de Langerhans par le système immunitaire du patient ainsi il ne sécrète pas ou peu d’insuline. De cette manière, l’hyperglycémie apparaît.
Diabète de type 2 : les patients présentent une insulino-résistance puisqu’il y a une diminution de la sensibilité des récepteur à l’insuline. Par ailleurs, les cellules β ont une capacité à sécréter l’insuline qui diminue : c’est l’insulinopénie.
Mécanismes physiopathologiques des diabètes (Source : Biologie Physiopathologie Humaines Tle ST2S, Bonnefoy C., Ayel E., Delagauillaumie A., Donio M., Lissandre A.-L., Roussel S. – Delagrave, 2020)
II – Conséquences physiopathologiques des diabètes
Une des complications de l’hyperglycémie associée aux diabètes sucrés est la microangiopathie. Il s’agit d’une atteinte des petits vaisseaux sanguins ainsi que des capillaires sanguins qui conduit à :
des rétinopathies pouvant conduire à une cécité ;
des néphropathies se manifestant par une protéinurie, des infections urinaires à l’origine d’une hématurie dont la conséquence est la survenue d’une insuffisance rénale ;
des neuropathies dans la mesure où les nerfs sont atteints et dont les manifestations peuvent être des anesthésies, des paresthésies ou encore des diarrhées.
Les vaisseaux sanguins de gros et moyen diamètres sont également touchés par l’hyperglycémie. On parle alors de macroangiopathie. Cette dernière est à l’origine d’artériosclérose ainsi que d’athérosclérose dont l’une des conséquences est l’infarctus du myocarde.
Certains patients diabétiques peuvent avoir leur pied qui se gangrène du fait d’une mauvaise irrigation sanguine. Et pour éviter que cela ne progresse, une amputation est alors réalisée.
D’autres patients sont dans un coma acidocétosique. Il s’agit d’une complication des diabètes sucrés pouvant conduire à la mort de l’individu. Ainsi, les cétones encore appelés composés cétoniques issus de la lipolyse dans les hépatocytes et les adipocytes s’accumulent dans le sang. Cela provoque une diminution du pH et donc à son acidification. Pour éliminer l’excès d’acide, l’organisme présente une polypnée et une halitose. Par la suite, il apparait des nausées, une hypothermie et des vomissements.
Lorsque les reins ne fonctionnent plus, il y a une insuffisance rénale et il faut les remplacer soit par :
une machine permettant de dialyser le sang : c’est la technique de l’hémodialyse encore appelée dialyse (voir vidéo) ;
des reins sains grâce à la transplantation rénale qui est une greffe.
Le terme dialyse désigne la diffusion de solvant (eau) et de solutés à travers une membrane semi-perméable. Seules les molécules dont la taille est inférieure à celle des pores de la membrane, peuvent traverser cette membrane.
L’hémodialyse permet :
de débarrasser l’organisme de l’eau et des déchets toxiques accumulées ;
d’éliminer les ions comme le potassium et le sodium.
Microangiopathies
Microangiopathies
Microangiopathies
Macroangiopathies
Macroangiopathies
Organes touchés
Rétine
Reins
Nerfs
Cœur
Membres inférieurs
Conséquences à long terme
Œdème + Hémorragies → cécité
Insuffisance rénale
Perte de sensibilité
Infarctus du myocarde suite à une obstruction d’une artère coronaire
Artérite des membres inférieurs
Bilan des localisations des conséquences liées aux diabètes (Source : Biologie Physiopathologie Humaines Tle ST2S, Bonnefoy C., Ayel E., Delagauillaumie A., Donio M., Lissandre A.-L., Roussel S. – Delagrave, 2020)
Principe de l’hémodialyse (Source : Comment ça marche l’hémodialyse – Fouad medical – 1 min 19)
III – Traitements et prévention
Traitements pour le diabète de type 1 : insulinothérapie qui est un traitement utilisant de l’insuline pouvant être employé sous forme d’injections en sous-cutanées ou à pompe à insuline.
Traitements pour le diabète de type 2 :
Mise en place de mesures hygiéno-diététiques comme l’activité physique régulière, alimentation équilibrée ;
Prescription des médicaments hypoglycémiants et/ou stimulant la sécrétion d’insuline ;
Prescription d’injections d’insuline dans les cas sévère parfois.
Prévention pour lutter contre les diabètes : mise en place de mesures hygiéno-diététiques avec
Une alimentation équilibrée, hypocalorique, hypolipidique permettant de maintenir une glycémie stable ;
Une activité physique régulière.
La glycémie (Source : Au coeur des organes : la glycémie – Inserm – 3 min 34)
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Le rein a pour rôle de filtrer le sang en éliminant les déchets en formant de l’urine.
Pour comprendre la formation de l’urine, on va s’intéresser aux liquides présents dans le néphron :
le sangentre par l’artère rénale : c’est le plasma sanguin ;
l’urine primitive est le liquide présent dans la capsule de Bowman ;
l’urine définitive est le liquide sortant du tube collecteur.
Le néphron réalise plusieurs mécanismes selon les constituants plasmatiques :
1 = la filtration glomérulaire est le passage de petites molécules et l’eau du sang des capillaires glomérulaires vers la capsule de Bowman afin de former l’urine primitive (ou ultrafiltrat glomérulaire) ;
2 = la réabsorption tubulaire est le passage de molécules de la lumière du tube contourné proximal vers le sang des capillaires péritubulaires à travers un transport passif ou actif selon les molécules ;
3 = la sécrétion tubulaire est la sécrétion de molécules par les cellules des tubes rénaux ce qui explique leur absence de l’urine primitive mais présentes dans l’urine définitive ;
4 = l’excrétion est l’élimination de molécules dans l’urine.
Dans les conditions physiologiques, la réabsorption du glucose, sodium, etc. entraîne un gradient de concentration entre la lumière des tubules (milieu hypotonique) et le plasma (milieu hypertonique) ce qui conduit à une réabsorption passive de l’eau des tubules vers le plasma grâce à l’osmose.
Différents comportements du néphron vis à vis des constituants plasmatiques
L’étude comparative entre le plasma, l’urine primitive et l’urine définitive montre les résultats présents dans le tableau ci-dessous.
Composés
Fonctions du rein
Composés présents dans le plasma mais pas dans les urines
Protéines, Lipides
Filtration glomérulaire
Composés présents dans l’urine primitive
Glucose
Réabsorption tubulaire
Composés en quantité plus faible dans l’urine primitive que dans l’urine définitive
Ions Na+, Urée, Ammoniaque
Sécrétion tubulaire
Composés présents dans l’urine définitive uniquement
Ammoniaque
Transformation
Résultats d’une analyse comparative des constituants présents dans les parties liquides du néphron et mise en évidence des fonction du rein
En ce qui concerne la molécule de glucose :
le glucose filtré correspond au glucose présent dans l’urine primitive : il correspond donc au glucose provenant du plasma sanguin ;
le glucose excrété correspond au glucose présent dans l’urine définitive et qui est détecté avec les bandelettes urinaires.
Le glucose est réabsorbé selon un mode de transport membranaire actif (co-transport avec ions Na+), qui fait intervenir des transporteurs membranaires.
Absorption du glucose dans une cellule du tube contourné proximal (Source : Biochimie-Biologie 1ère STL – Bouvier I., Gardès P., Jindenko M., Vincent-Baudry F. – Delagrave 2020)
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I – Anatomie du pancréas
Le pancréas est un organe de grande taille situé dans la partie gauche de l’abdomen en arrière de l’estomac. Histologiquement parlant, le pancréas est composé d’acini et d’îlots de Langerhans. Les acini sont un ensemble de cellules épithéliales qui libèrent leur produit de sécrétion dans les canaux sécréteurs : c’est donc une glande exocrine. Les sécrétions vont converger vers le canal pancréatique qui va se jeter dans le duodénum. Ainsi, les acini interviennent dans la digestion car il y a sécrétion de suc pancréatique.
Les ilôts de Langerhans sont des cellules épithéliales qui libèrent leur produit de sécrétion appelé hormones dans les vaisseaux sanguins. Il s’agit donc une glande endocrine. Les ilôts de Langerhans sont constituées de cellules a et de cellules b et sécrètent des hormones antagonistes dans la régulation de la glycémie. Ainsi, le glucagon est une hormone sécrétée par les cellules aalors que l’insuline est une hormone sécrétée par les cellules b. Par ailleurs ces deux hormones agissent sur les mêmes cellules cibles : les cellules hépatiques, les cellules musculaires, les cellules adipeuses ainsi que la plupart des cellules de l’organisme à l’exception des cellules nerveuses (neurones).
Le pancréas est donc une glande amphicrine.
Glande exocrine: ensemble de cellules sécrétant des sucs excrétées puis transportées par un canal excréteur.
Glande endocrine: ensemble de cellules sécrétant des hormones excrétées puis transportées dans le sang jusqu’aux cellules cibles afin de modifier leur activité.
Glande amphicrine : ensemble de cellules exocrines sécrétrices de sucs et de cellules endocrines excrétant des hormones.
Hormone : molécule sécrétée par une glande/cellules endocrine.s en réponse à un stimulus et transportée par le sang afin agir sur des cellules cibles (ou effectrices) en modifiant leur activité.
Glucagon : hormone sécrétée par les cellules a des ilots de Langerhans (pancréas) afin d’avoir un rôle hyperglycémiant.
Insuline : une hormone sécrétée par les cellules b des ilots de Langerhans (pancréas) afin d’avoir un rôle hypoglycémiant.
II – Anatomie du foie
Le foie est un organe de stockage du glucose notamment sous la forme de glycogène. Ainsi, une concentration sanguine dans le sang conduit au stockage du glucose en surplus sous forme de glycogène lors de la glycogénogenèse. Par contre, une glycémie basse induit une hydrolyse du glycogène stocké sous la forme de glycogène lors de la glycogénolyse.
Les mécanismes sont induits par 2 hormones pancréatiques : insuline et glucagon.
Le foie : organe de stockage et libération du glucose
Glycogène : un polymère du glucose ((C6H10O5)n).
Glycogénogenèse : la synthèse de glycogène par polymérisation de molécules de glucose.
Glycogénolyse : la libération de glucose par hydrolyse du glycogène.
III – Mode d’action des hormones
Une hormone est une molécule qui :
Est sécrétée par une cellule/glande endocrine suite à une stimulation
Est transporté par le sang jusqu’à une cellule cible
Se fixe sur son récepteur spécifique d’une cellule cible
Entraine la modification de l’activité de la cellule cible.
Les récepteurs des hormones sont situés soit :
Au niveau de la membrane plasmique, dans ce cas là, le récepteur est appelé récepteur membranaire)
A l’intérieur de la cellule alors le récepteur est dit récepteur intracellulaire.
Actions des hormones sur leurs récepteurs
IV – Régulation de la glycémie
Après un repas, l’excédent de glucose transporté dans le sang déclenche la sécrétion d’insuline (hormone) par le pancréas qui induit :
le stockage du glucose sous forme de glycogène grâce à la glycogénogenèse dans les hépatocytes, les myocytes et toutes les cellules de l’organisme ;
le stockage du glucose sous forme de lipides grâce à la lipogenèse dans les adipocytes (cellules graisseuses).
L’insuline est donc une hormone hypoglycémiante.
Régulation de la glycémie lors d’une hyperglycémie (Source : Biologie et Physiopathologie Humaines Tale ST2S, Ayel E., Delaguillaumie A., Donio M., Lissandro A.-L., Rousset S. – Delagrave 2020)
Après un jeûne, l’hypoglycémie déclenche la sécrétion du glucagon (hormone) par le pancréas ce qui induit :
la libération du glucose stocké sous la forme de glycogène grâce à la glycogénolyse dans le foie et les myocytes ;
la synthèse de glucose à partir de lipides ou d’acides aminés grâce à la néoglucogenèse dans les adipocytes, hépatocytes, les myocytes et toutes les cellules de l’organisme.
Le glucagon est donc une hormone hyperglycémiante.
Régulation de la glycémie lors d’une hypoglycémie (Source : Biologie et Physiopathologie Humaines Tale ST2S, Ayel E., Delaguillaumie A., Donio M., Lissandro A.-L., Rousset S. – Delagrave 2020)
Néoglucogenèse : la synthèse de molécules de glucose à partir de molécules non glucidiques (le glycérol, les acides aminés, l’acide lactique).
Cellules cibles
Actions de l’insuline
Actions du glucagon
Toutes les cellules de l’organisme sauf les cellules nerveuses
– pénétration plus rapidement du glucose dans les cellules – stimule l’utilisation du glucose par les cellules comme source d’énergie →Hormone hypoglycémiante
– diminution de l’absorption – diminution de l’utilisation du glucose par les cellules comme source d’énergie – utilisation d’autres molécules que le glucose comme source d’énergie →Hormone hyperglycémiante
Adipocytes
favorise lipogenèse
– augmentation de la lipolyse – diminution de la taille des adipocytes à amaigrissement
Myocytes
– favorise glycogénogenèse – inhibe glycogénolyse
– augmentation de la glycogénolyse (glucose pour les cellules musculaires) – augmentation de la protéolyse à amaigrissement – augmentation de la néoglucogénèse car libération d’acides aminés par protéolyse
Hépatocytes
– favorise glycogénogenèse – inhibe glycogénolyse
– augmentation de la glycogénolyse car les hépatocytes ne captent pas le glucose et le stocker – augmentation de la néoglucogenèse car il y a apport important d’acides aminés des muscles et d’acides gras des adipocytes
Actions de l’insuline et du glucagon dans la régulation de la glycémie
Régulation de la glycémie (Source : Biologie et Physiopathologie Humaines Tale ST2S, Ayel E., Delaguillaumie A., Donio M., Lissandro A.-L., Rousset S. – Delagrave 2020)
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I – ECHANGES AU SEIN DE L’ORGANISME
Homéostasie = phénomène permettant le maintien constant des paramètres physico-chimiques et biologiques (température, pH, pressions partielles en dioxygène et dioxyde de carbone, concentrations en solutés, etc.) ce qui est bénéfique pour toutes les cellules de l’organisme.
Sang =
composé de cellules (globules rouges = érythrocytes = hématies, globules blanc = leucocytes, plaquettes = thrombocytes) et du plasma ;
est un tissu conjonctif ;
est le compartiment liquidien essentiel dans les échanges de :
nutriments et dioxygène afin d’être acheminé vers chaque cellule de l’organisme ;
dioxyde de carbone et les déchets cellulaires afin de les évacuer vers l’appareil respiratoire et urinaire.
Echanges de nutriments et déchets au sein de l’organisme
II – COMPARTIMENTS DU MILIEU INTERIEUR
Milieu intérieur =
ensemble des liquides extracellulaires de l’organisme (au sens large) ;
liquide interstitiel uniquement (sens strict).
Compartiments du milieu intérieur =
Plasma = fraction liquide du sang circulant dans les vaisseaux sanguins ;
Lymphe = liquide circulant dans les vaisseaux lymphatiques ;
Liquide interstitiel = liquide non circulant situé dans la matrice extracellulaire des tissus.
Remarque : La composition de la lymphe est identique à celle du plasma à l’exception des protéines qui sont peu nombreuses dans la lymphe.
Répartition des compartiments liquidiens =
l’eau représente 60 % de la masse corporelle ;
les liquides extracellulaires (plasma, lymphe, liquide interstitiel) représentent 1/3 du volume d’eau ;
le liquide intracellulaire appelé cytoplasme représente 2/3 du volume d’eau.
Ces liquides permettent les échanges (nutriments, déchets, etc.) entre le milieu intérieur et les cellules afin de maintenir la composition du milieu intérieur constante : c’est l’homéostasie.
Répartition des compartiments liquidiens dans l’organisme
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Durant le confinement, le suivi des élèves et leur implication furent très satisfaisantes. Toutefois, au fur et à mesure des 2 à 3 mois de travail à distance, il m’a semblé important de proposer un outil qui aiderait les élèves à être encore plus autonome pendant :
les apprentissages en cette fin d’année
les révisions pour la préparation des oraux de rattrapage ainsi que la session exceptionnelle de septembre
les révisions des bases de biologie et physiopathologies humaines durant leur poursuite d’étude post-bac.
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1. Définitions :
Gène : portion d’ADN présent à un locus et codant pour la synthèse d’une protéine.
Allèle : une des « formes » possibles d’un gène présent à un locus.
Locus : localisation d’un gène au niveau d’un chromosome.
Génotype : une information portée par un gène soit la somme des allèles de ce même gène.
Phénotype : ensemble des caractères d’un individu et qui est déterminé par son génotype.
Individu homozygote : individu présentant 2 allèles de séquences nucléotidiques identiques pour le même gène.
Individu hétérozygote : individu présentant 2 allèles de séquences nucléotidiques différentes pour le même gène.
Allèle récessif : allèle qui s’exprime à l’état homozygote mais pas à l’état hétérozygote.
Allèle dominant : allèle qui s’exprime à l’état hétérozygote.
Allèles codominants : plusieurs allèles d’un même gène qui s’expriment.
Vidéo explicative des définitions utilisées dans l’étude des maladies héréditaires (Source : classe inversée T STL – Urfé – 10 min 47)
2. Arbre généalogique
Par convention, dans un arbre généalogique :
les femmes sont représentées par un cercle et les hommes par un carré ;
les individus d’une même génération sont indiqués sur une même ligne ;
les individus mariés sont unis par un trait horizontale situé sous eux et les enfants sont unis à leur parents par un trait vertical ; les frères et les sœurs sont unis par un trait horizontal situé au dessus d’eux ;
les individus porteurs de la pathologie, ou mutation sont représentés avec un symbole noirci ;
un enfant à naître (ou fœtus/embryon) est représenté par un losange voire un point d’interrogation.
3.Détermination de la dominance, récessivité ou codominance
Afin de déterminer la dominance, récessivité ou codominance de l’allèle responsable d’une pathologie ou d’un caractère étudié(e), nous devons vérifier si les observations de l’arbre généalogique correspondent à un des trois cas ci-dessous. Puis, il suffit de rédiger le texte adéquat en précisant bien les données nécessaires, celles qui sont soulignées en pointillés gras.
Dans le cas d’une récessivité :
La maladie, l’alcaptonurie, ne touche pas toutes les générations. Un enfant malade, Manon, a des parents sains (Louise et Maxime). L’enfanta reçu des parents l’allèle responsable de la maladie chez qui il ne s’exprime pas. Ainsi, l’allèle responsable de la maladie est récessif et l’allèle responsable du phénotype sain est dominant.
Convention d’écriture des allèles :
L’allèle responsable de la maladie est noté m ;
L’allèle responsable du phénotype sain est noté S.
Dans le cas d’une dominance :
La maladie touche toutes les générations. Des enfants malades (II4, III9, III13, IV18) ont un parent malade (respectivement I2, II4, II7, III12 et III13). Les enfants ont reçu des parents l’allèle responsable de la maladie chez qui il s’exprime. Ainsi, l’allèle responsable de la maladie est dominant et l’allèle responsable du phénotype sain est récessif.
Convention d’écriture des allèles :
L’allèle responsable de la maladie est noté M ;
L’allèle responsable du phénotype sain est noté s.
Arbre généalogique d’une maladie dominante
Dans le cas d’une codominance :
Le caractère étudié, les groupes sanguins, présente différents phénotypes dont un qui est intermédiaire chez l’enfant II5 par rapport à celui des parents (I1 et I2). L’enfantareçu l’allèle responsable des groupes sanguins A et Bde la mère et du père chez qui il s’exprime. Ainsi, les deux allèles sont codominants.
Convention d’écriture des allèles :
L’allèle responsable dugroupe sanguin A est noté A ;
L’allèle responsable du groupe sanguin B est noté B.
Arbre généalogique d’un caractère codominant : les groupes sanguins du système ABO
4. Détermination de la localisation du gène dont un allèle est responsable de la maladie ou d’un caractère
Afin de déterminer la localisation d’un gène responsable d’une pathologie ou d’un caractère étudié(e), nous devons émettre des hypothèses. Ces dernières sont au nombre de trois et se doivent être vérifiées dans un ordre précis comme suit :
Le texte de l’hypothèse 1 doit être rédigé en précisant les données nécessaires soulignées en pointillés gras.
S’il s’avère que l’hypothèse 1 est rejetée alors le texte relatif à l’hypothèse 2 sera écrit en veillant bien à indiquer les informations requises soulignées en pointillés gras.
Dans le cas où l’hypothèse 2 est rejetée, il n’est pas nécessaire de vérifiée la troisième hypothèse puisque le gène est localisé sur un autosome.
En revanche, si l’hypothèse 2 est rejetée alors il faudra vérifier l’exactitude de l’hypothèse 3.
Si l’hypothèse 3 est rejetée alors le gène est localisé sur le chromosome X.
Le procédé est employé ci-dessous pour une maladie ou un caractère dont l’allèle est récessif.
Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie serait porté par le gonosome Y
On remarque que seuls les malades sont des hommes. Le fils (indiquer un exemple) est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (X//Ym). Il reçoit donc le chromosome X de sa mère (la citer) et le chromosome Ym de son père (le citer). Ce dernier aurait pour génotype (X//Ym) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.
Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie serait porté par le gonosome X
La femme (la citer) est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (Xm//Xm). Elle reçoit donc le chromosome Xm de sa mère (la citer) et de son père (le citer). Ce dernier aurait pour génotype (Xm//Y) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.
En conclusion, l’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome.
Autre possibilité s’il n’y a pas de femme malade :
Le garçon (le citer) est malade, son génotype serait (Xm//Y). Il aurait reçu le chromosome Xm de sa mère et le chromosome Y de son père. Sa mère (la citer) n’est pas malade. Son génotype serait (Xm//XS). Elle pourrait transmettre Xm à son fils (le citer). L’allèle muté est situé sur le chromosome X.
Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie serait porté par un autosome
Le fils (le citer) est malade. Son génotype serait (m//m) selon l’hypothèse 3. Il aurait reçu un allèle m de sa mère (la citer) et un autre de son père (le citer). Or, l’allèle muté n’a jamais été détecté dans la famille de (le ou la citer). Ce dernier n’a pas pu transmettre l’allèle muté à son fils. L’allèle responsable de la maladie n’est pas situé sur un autosome.
En conclusion, l’allèle responsable de la maladie est porté par le chromosome X.
Exemple de détermination de la localisation du gène dont un allèle est responsable de l’alcaptonurie (Cf arbre généalogique)
Hypothèse 1 : l’allèle responsable de l’alcaptonurie serait porté par le gonosome Y.
Nathan est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (X//Ym). Il reçoit donc le chromosome X de sa mère, Nathalie, et le chromosome Ym de son père, Frédéric. Ce dernieraurait pour génotype (X//Ym) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.
Hypothèse 2 : l’allèle responsable de l’alcaptonurie serait porté par le gonosome X.
Manon est malade. Selon cette hypothèse, son génotype serait (Xm//Xm). Elle reçoit donc le chromosome Xm de sa mère, Louise, et de son père, Maxime. Ce dernier aurait pour génotype (Xm//Y) et serait malade. Or, il n’est pas malade. L’hypothèse est donc rejetée.
En conclusion, l’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome.
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La fertilité peut être affectée par de multiples facteurs : âge de la femme, âge de l’homme, maladies génétiques, traumatismes, facteurs environnementaux, parfois psychologiques…
Le tabagisme, l’excès d’alcool, la prise de drogues (cannabis, héroïne, cocaïne, hallucinogènes), l’excès de poids et la maigreur excessive peuvent également influer sur la fertilité.
Examen concernant le couple : le test de Hühner (test post-coïtal) et l’examen de la glaire. On prélève de la glaire cervicale lors d’un examen gynécologique réalisé six à douze heures après un rapport sexuel, afin de s’assurer de la qualité de la glaire cervicale et de la pénétration des spermatozoïdes à l’intérieur de celle-ci.
Examens concernant la femme : divers examens sont effectués, notamment l’analyse de la durée et de la régularité des cycles menstruels, qui permet d’évaluer la qualité de l’ovulation. La prise de sang permet de mesurer les taux hormonaux ; l’échographie pelvienne permet de visualiser les ovaires et l’utérus.
Examens concernant l’homme : le spermogramme permet de connaître les caractéristiques des spermatozoïdes (nombre, mobilité, aspect).
Après étude du bilan d’infertilité et discussion au sein de l’équipe pluridisciplinaire, le médecin propose au couple un parcours d’assistance médicale à la procréation adaptée à sa situation : insémination artificielle, fécondation in vitro et transfert d’embryon (= FIVETE) ou encore l’ICSI (= IntraCytoplasmic Sperm Injection).
L’Assurance maladie prend l’infertilité en charge à 100%, ce qui permet au couple de ne pas avancer d’argent à la pharmacie. Le médecin doit signer un document à adresser à la Caisse d’assurance maladie pour faire cette demande.
I – Méthodes d’aide à la procréation
La stimulation ovarienne s’effectue en deux temps : la première étape consiste en injections quotidiennes (à partir du 3ème ou du 5ème jour du cycle) d’une hormone proche de la FSH. A partir du 10ème jour, on commence à surveiller le nombre et la taille des follicules par échographie. Lorsque le développement folliculaire est jugé suffisant, on peut alors déclencher l’ovulation : une injection d’hormone HCG (Gonadotrophine Chorionique Humaine) mime un pic de LH. L’ovulation se produit en général 37 à 40 heures après cette injection. On peut également utiliser un produit aux propriétés « anti-oestrogéniques », ce qui permet d’accroître la production de FSH naturelle par l’hypophyse.
On essaie autant que possible d’obtenir la production d’un seul ovocyte pour une fécondation naturelle ou d’un grand nombre d’ovocytes pour une fécondation in vitro (FIVETE ou ICSI).
1.Insémination artificielle
L’insémination artificielle vise à traiter principalement les stérilités d’origine masculine et les stérilités liées à un problème de glaire cervicale.
L’insémination artificielle avec le sperme du conjoint consiste à injecter dans la cavité utérine des spermatozoïdes « préparés ». Ainsi, la glaire cervicale est « court-circuitée » ce qui augmente les chances de fécondation. La plupart du temps, la stimulation ovarienne permettra de maîtriser l’ovulation et de choisir le moment le plus propice. Différentes méthodes permettent de séparer les spermatozoïdes normaux et les plus mobiles.
L’utilisation des spermatozoïdes d’un donneur extérieur au coupleest parfois le seul recours possible, en cas de stérilité grave ou de risque de transmission d’une maladie génétique invalidante par le père. Dans ce cas là, il s’agit d’une insémination artificielle avec donneur extraconjugal.
Schéma représentatif de l’insémination artificielle (Source : inviTRA français)
Le don de sperme est strictement encadré par la loi : il est anonyme et bénévole. Le donneur doit avoir déjà eu un enfant et l’accord du conjoint est nécessaire. Le sperme est alors congelé pendant au moins six mois (paillettes conservées dans l’azote liquide à –196 °C), période au terme de laquelle des examens sont pratiqués sur le donneur afin de s’assurer qu’aucun agent infectieux (hépatite, SIDA, …) ne s’est déclaré depuis le don. Pour le couple receveur, l’insémination équivaut juridiquement à une adoption.
Vidéo explicative sur l’insémination artificielle (Source : inviTRA français, 04min52)
2.FIVETE
La fécondation in vitro et transfert d’embryon (FIVETE) est une technique qui permet de traiter les stérilités dues aux trompes utérines obstruées, aux anovulations, aux anomalies de sperme, à la production par la femme d’anticorps contre les spermatozoïdes ou si le père ou la mère est porteur d’une maladie génétique grave.
Schéma des étapes de la FIVETE (Source : UniSciel)
Le principe consiste à réaliser la mise en contact des gamètes (= fécondation) en milieu artificiel (in vitro), puis à transférer de 1 à 3 embryons dans la cavité utérine de la femme.
Les ovaires sont stimulés afin de prélever plusieurs ovocytes. Le sperme, recueilli le jour du prélèvement des ovocytes, subit une préparation au laboratoire pour le rendre apte à la fécondation.
Les ovocytes sont alors mis en contact avec les spermatozoïdes pendant 17 à 20 heures dans une étuve à 37 °C : le taux moyen de fécondation est de 60 %. 24 heures plus tard, on peut observer des embryons au stade 2, 4 ou 8 cellules (le plus souvent 4).
1 à 3 embryons (jugés plus aptes à s’implanter d’après le nombre et l’aspect des cellules) sont alors transférés dans la cavité utérine à l’aide d’une fine canule. Les embryons non transférés peuvent être congelés pour une implantation ultérieure. En moyenne, environ 10 % des embryons transférés vont s’implanter.
Vidéo sur la FIV (Source : Le blob, l’extra-média, 07min44)
3.ICSI
Dans le cas d’une stérilité d’origine masculine, résultant de spermatozoïdes peu nombreux et peu mobiles, on peut avoir recours à l’ICSI (IntraCytoplasmic Sperm Insemination). On prélève un spermatozoïde dans un échantillon de sperme (après traitement et sélection des spermatozoïdes les plus mobiles) à l’aide d’une micropipette, puis on l’injecte directement dans l’ovocyte II (maintenu en place grâce à une pipette de contention). La procédure est ensuite identique à celle pratiquée pour la FIVETE. Actuellement, cette nouvelle technique se développe : sa mise au point et son taux de réussite grandissants ont permis à l’ICSI, en quelques années seulement, de venir concurrencer la fécondation in vitro classique.
Vidéo explicative sur la PMA soit AMP (Source : Les Bons Profs, 07min17)
II – Fécondation et nidation
Fécondation
Lors d’un rapport sexuel, le sperme est expulsé hors des voies génitales de l’homme lors de l’éjaculation. Il est déposé au fond du vagin de la femme. Les spermatozoïdes franchissement successivement des obstacles pour atteindre l’ovule et le lieu de la fécondation.
les spermatozoïdes sont libérés dans le vagin qui est milieu acide, non favorable à leur survie ;
les spermatozoïdes passent dans la glaire cervicale présente au niveau du col de l’utérus qui est un milieu favorable (pH alcalin, mobilité favorisée) à une sélection des gamètes les plus mobiles (environ 10%) ;
les spermatozoïdes se retrouvent dans la cavité utérine grâce aux mouvements de leur flagelle et à la contraction de l’utérus ;
les spermatozoïdes remontent au niveau des trompes de Fallope ;
les spermatozoïdes atteignent l’ampoule des trompes de Fallope où se produit la fécondation.
La durée du trajet dure quelques heures.
Il faut savoir que les spermatozoïdes doivent présentés une bonne capacitation. Par définition, il s’agit de l’augmentation du pouvoir fécondant des spermatozoïdes qui a lieu lors du trajet vers l’ovocyte II et qui s’expliquerait par la modification de la paroi de l’acrosome en contact avec des enzymes présentent dans les voies génitales féminines.
En ce qui concerne le cheminement de l’ovocyte II, l’ovocyte II est expulsé dans la cavité abdominale lors de l’ovulation et est accompagné du globule polaire I, de la zone pellucide et de quelques cellules de la corona radiata. Par la suite, l’ovocyte II est capté par les trompes utérines grâce à leurs cils puis arrive au niveau de l’ampoule de la trompe de Fallope et s’arrête quelques heures. L’ovocyte II reprend son trajet vers l’utérus s’il y a eu ou non fécondation.
Ainsi, les spermatozoïdes se faufilent entre les cellules de la corona radiata puis ils sont en contact avec la zone pellucide. La membrane de l’acrosome se rompt et libère les enzymes qui vont hydrolyser la zone pellucide. Les spermatozoïdes sont ainsi en contact avec l’ovocyte II. Le 1er spermatozoïde pénètre dans l’ovocyte grâce à la fusion des membranes. Il y a la réaction corticale qui se met en place : la membrane de l’ovocyte II bloque l’entrée d’autres spermatozoïdes afin d’assurer la monospermie (= fécondation par un seul spermatozoïde). Il y a la levée du bloquage de la méiose chez l’ovocyte fécondée qui permet le passage au stade d’ovule et la formation du globule polaire II. Par ailleurs, on observe la perte du flagelle par le spermatozoïde qui a fécondé l’ovocyte. Les noyaux des 2 gamètes forment des pronucléi qui vont fusionner par la suite : c’est la formation de la cellule-œuf. La cellule-œuf subit des mitoses et migre en même temps vers l’utérus grâce aux mouvements des cils.
2. Nidation
Une fois la cellule-œuf formée, la nidation pourra avoir lieu. Il s’agit d’un processus durant lequel la cellule-œuf passe par différentes étapes et aboutit à la formation d’un embryon qui se nichera au sein de la cavité utérine.
Aussitôt après la fécondation, la cellule-œuf subit des mitoses. L’amas de cellules obtenu prend progressivement la forme d’une mûre nommée la morula. Cette dernière migre vers l’utérus grâce aux contractions de la trompe. Quatre jours après, la morula atteint la cavité utérine.
Sans s’accrocher à la cavité utérine, elle poursuit son développement. Une cavité (le blastocèle) se creuse dans la morula : la blastula ou blastocyste se forme. On retrouve deux types de cellules :
les cellules au centre qui est à l’origine de l’embryon ;
les cellules périphériques sont à l’origine des annexes embryonnaires : le placenta et le cordon ombilical.
A partir du septième jour, des enzymes sécrétées par la blastula dégradent localement l’endomètre utérin. Le blastocyste s’implante alors dans la muqueuse utérine : la nidation commence. Les cellules lysées de l’endomètre libèrent des nutriments utilisables par les cellules embryonnaires pour leur développement. Au dixième jour, le blastocyste est entièrement associé à l’endomètre de l’utérus. Les sécrétions dégradent la paroi des vaisseaux sanguins de l’endomètre afin que le sang maternel puisse nourrir l’embryon.
3. Bilan
Schéma des étapes de la fécondation à la nidation (Source : VétoPsy)
Vidéo explicative des étapes de la fécondation à la nidation (Source : S-SVT, 04min17)
La bio dans tous ses états 